¿¿¿Y me ha tenido que tocar a mí?!!


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Adentrarse en el mundo de las enfermedades raras genera sentimientos de soledad y solidaridad...
Soledad porque somos pocas las personas con estas enfermedades, por la escasa información que existe sobre ellas y por los mínimos recursos que se destinan a la investigación de estos trastornos,ya que al ser un número mínimo las que lo sufrimos,no se molestan en intentar encontrar un tratamiento.Somos esa minoría que nadie nos tiene en cuenta y que solo nos acordamos de la solidaridad cuando nos toca pasar por ello.
Solidaridad porque es el arma más combativa con la que cuentan estos pacientes,que teniendo la prueba que són raros en el mundo,su afán de supervivencia es más grande que cualquier otra cosa.
La Organización Mundial de la Salud define la enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 20.000 personas. En nuestro país, se estima que entre 13.000 y 15.000 individuos padecen neurofibromatosis, un trastorno genético.
En la NF1, o neurofibromatosis periférica, hay una afectación del sistema nervioso periférico. Los síntomas son variados y no se puede predecir la evolución ni la intensidad con la que aparecerán en la siguiente generación si se hereda el trastorno genético. El médico busca dos o más alteraciones para diagnosticar la enfermedad.
Entre otras manifestaciones están:

En España unas 13.000 personas padecen neurofibromatosis (NF), bien del tipo 1 (la más frecuente) o bien del tipo 2. Ambas enfermedades se originan por una alteración en una de las copias de un gen, que en el caso de la primera se encuentra en el cromosoma 17 y en la segunda, en el 22.
El gen NF1 produce una proteína que, entre sus funciones, suprime la formación de tumores. Si hay una mutación de ese gen, como es en el caso de la neurofibromatosis 1, la proteína no se genera o es más pequeña de lo habitual y esto abre la vía para el desarrollo de tumores.
Las personas con este tipo de neurofibromatosis (se da en uno de cada 3.000 individuos) tienen la mutación en sus células (nerviosas, cutáneas, óseas, etc) por lo que presentan síntomas tan variados como manchas en la piel, tumores en los nervios, dificultades de aprendizaje o alteración en el desarrollo óseo.

El Hospital Ramón y Cajal de Madrid y el Duran y Reynals de Barcelona,son los dos centros en España que llevan a cabo un diagnóstico genético indirecto de la enfermedad. Éste se puede realizar siempre y cuando al menos dos miembros de la familia estén afectados. Cuando dos familiares han sido diagnosticados por sus síntomas clínicos, y si siguen vivos, se puede realizar este análisis que determina el cromosoma que segrega con la enfermedad. El diagnóstico indirecto se puede realizar tan sólo en el 50% de los pacientes con NF1, los que heredan el trastorno. El resto de los casos se presentan de forma espontánea y tan sólo pueden ser estudiados mediante un análisis directo de la mutación.

Son años de angustia hasta que se diagnostica o se descarta la enfermedad.Multiples dolores,molestias y alteraciones que acaban con la paciencia del ser humano.
Se trata de despertar la solidaridad ante una enfermedad que en España genera pocas investigaciones y menos ayudas.

Cinco o más manchas en la piel de color café con leche que midan más de cinco milímetros de diámetro

Dos o más neurofibromas o tumores en los nervios

Gliomas en el nervio óptico

Escoliosis aguda o desviación de la columna vertebral debido a un trastorno óseo

Displasia o anomalía del desarrollo de los huesos largos

Problemas de aprendizaje y de lenguaje

A veces las manchas en la piel se observan desde el nacimiento pero normalmente comienzan a aparecer en los primeros meses de vida. Generalmente se observan más de cinco manchas que pueden ir aumentando con el paso de los años.

Aproximadamente más de la mitad de los niños afectados presenta algún tipo de síntoma antes de cumplir los dos años de edad. Aunque los neurofibromas son más frecuentes alrededor de los 10-15 años. Estos tumores son crecimientos superficiales que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y su dimensión puede variar desde el tamaño de la punta de un alfiler al de una lenteja.No existe un tratamiento curativo sino que está orientado a controlar o disminuir los síntomas. La cirugía puede contrarrestar algunas deformaciones de los huesos y eliminar algunos neurofibromas dolorosos, aunque existe la posibilidad de que vuelvan a aparecer tras la operación.

Cada caso se trata de forma individual pues la enfermedad varía mucho de una persona a otra. Una vez diagnosticado el trastorno, se trata de mejorar la calidad de vida de estos pacientes.